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Nuevas investigaciones se enfocan en detección temprana de Alzhéimer

Relación Alzhéimer y Síndrome de Down podría ser clave

Las investigaciones más recientes sobre la enfermedad de Alzheimer en el mundo se enfocan en el desarrollo de herramientas que permitan el diagnóstico temprano de este mal.

Hasta ahora se sabe que entre 15 y 20 años antes de que se manifiesten los síntomas como cambios de la memoria y la personalidad, ocurren cambios biológicos en el cerebro.

La directora Científica de la Asociación Nacional de Alzheimer en Estados Unidos, María C. Carrillo, indicó que en esta enfermedad neurodegenerativa las proteínas beta-amiloide y Tau sufren alteraciones que ocasionan su acumulación de forma tóxica en el cerebro.

La beta-amiloide se acumula afuera de las células bloqueando la comunicación entre las neuronas, mientras que la Tau se almacena dentro de la célula y la mata, explicó la especialista.

Ambas proteínas se alojan en distintos lugares de la corteza cerebral, y cuando salen y traspasan a otras estructuras cerebrales y se encuentran afectan al cerebro en su totalidad.

Los científicos creen que estos procesos complejos no existen de manera independiente; sin embargo, todavía no entienden con exactitud cómo funcionan juntos y contribuyen a la neurodegeneración que origina los problemas clínicos que se observan en la demencia del alzhéimer.

No obstante, dijo que los proyectos científicos buscan biomarcadores para detectar los cambios biológicos del cerebro que indiquen el desarrollo de la enfermedad, con lo cual se tendría una ventana de oportunidad para el diagnóstico oportuno.

“El cerebro es un órgano muy protegido, no se puede entrar a sacar unas células para examinarla en el microscopio como lo haría una biopsia de cualquier otro órgano”, señaló Carrillo.

En la actualidad se analizan las proteínas del líquido cefalorraquídeo por medio de una punción; además se hacen estudios de imágenes cerebrales y exámenes de memoria, pero algunos de estos biomarcadores son muy específicos, caros y no se encuentran en todos los países.

“Estamos luchando para entender qué otros biomarcadores tienen correlación con los que ya se tienen y de esta forma usar aquellos que sean más accesibles, menos costosos e invasivos”, como las pruebas de memoria para advertir cambios muy sutiles o algún examen de sangre, puntualizó la especialista.

Con ese propósito, la Asociación Nacional de Alzheimer en Estados Unidos invierte 83 millones de dólares en investigaciones de 350 laboratorios en 20 países; además de proveer cuidado y ayuda a las familias y pacientes con este mal.

Se prevé que este padecimiento afectará a alrededor de 80 millones de personas durante los próximos 20 años, indicó Carrillo, quien aseguró que los fármacos aprobados disminuyen los síntomas, mas no retrasan la enfermedad.

“Es importante que las personas sepan que sí hay algo que puede disminuir los síntomas. En México, fuera del Distrito Federal, no hay acceso a esos medicamentos y los médicos no saben de éstos”; algunos de los cuales ya son genéricos, agregó.

GENES INVOLUCRADOS EN EL ALZHÉIMER

Existe un tipo de alzhéimer que está presente en menos del dos por ciento de la población humana y que afecta a personas de mediana edad, en las décadas de los 30 y 40 años.

Esta forma de alzhéimer se relaciona con la presencia de los genes APP, PS1 y PS2, apuntó Carrillo, quien agregó que se encuentra en algunas familias, que ya se identificaron en el mundo.

Precisó que hasta ahora se detectaron más de 30 genes que aumentan el riesgo de desarrollar alzhéimer, pero lo incrementan en un porcentaje bajo, que oscila entre el dos y cuatro por ciento.

Lo que no ocurre con el gen APOE 4, ya que las personas que tienen una copia de éste tienen 50 por ciento de probabilidad de desarrollar la enfermedad y si se tienen dos copias, el riesgo aumenta hasta 80 por ciento.

Por otro lado, los investigadores también buscan la relación entre el Síndrome de Down y el alzhéimer, pues ambas enfermedades son muy similares.

“Una persona con Síndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21. En éste vive el gen APP, el cual es una proteína larga que cuando se corta crea la beta-amiloide”, expuso.

Por lo que, desde bebés, quienes tienen Síndrome de Down crean de manera acelerada la beta-amiloide y cuando llegan a los 40 años –lo que antes no sucedía- comienzan a presentar síntomas de demencia de alzhéimer.

En los casos esporádicos que no involucran genes, se encontraron factores de riesgo, tales como una vida sedentaria, la obesidad, hipertensión arterial y la diabetes, añadió.


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