Nacionales

Desarrollan plataforma de diagnóstico genómico para niños con inmunodeficiencia

Con el fin de dar atención oportuna a los menores con alteraciones en el sistema inmunológico

Con el fin de dar atención oportuna a losmenores con alteraciones en el sistema inmunológico, los institutos nacionales de Medicina Genómica (INMEGEN) y de Pediatría (INP) desarrollaron una plataforma de diagnóstico genómico.

A la fecha se han diagnosticado 24 pacientes con Inmunodeficiencias Primarias (IDPs), entre ellas la conocida como "niños burbuja", las cuales tienen su origen en genes alterados heredados por los padres.

En conferencia de prensa, Sara Elva Espinosa Padilla, de la Unidad de Investigación en Inmunodeficiencias Primarias, del INP, dijo que en México uno de cada 500 niños nacidos vivos padece alguna IDP, y se calcula que aproximadamente, más de 200 mil personas la presentan.

En forma grave, la enfermedad se presenta en uno de cada ocho mil menores, y en general muchos infantes mueren por no ser diagnosticados y otros viven subdiagnosticados con una mala calidad de vida, comentó.

Entre las señales que los padres y médicos deben tomar en cuenta como alerta de una posible IDP, están "más de cuatro infecciones de oído en un año y con ruptura de la membrana, sinusitis, por lo menos dos neumonías con hospitalización en un año, infecciones constantes que no permiten al menor aumentar de talla y antecedentes familiares de estas enfermedades".

Al respecto Carmen Alaez, jefa del Departamento de Diagnóstico Genómico del INMEGEN, detalló que a partir de la secuenciación del ADN, específicamente 500 genes, de muestras provenientes de los pacientes, el Laboratorio de Medicina Traduccional identificó la alteración causante en cada una de las 24 personas referidas.

Con el diagnóstico basado en tecnologías genómicas, los médicos del Instituto Nacional de Pediatría ofrecieron asesoramiento preciso a las familias, así como información específica acerca de la naturaleza y consecuencias del padecimiento.

Además, se aplicaron tratamientos únicos para cada paciente, como un trasplante de células madre o un reemplazo enzimático con proteínas obtenidas por ingeniería genética.


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